Гоше болезнь


Гоше болезнь
- заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования и накоплением в организме цереброзида керазина (Gaucher, 1882). В пунктате грудины или селезёнки находят клетки Гоше, содержащие это вещество. Типичный симптомокомплекс расстройства включает следующие основные признаки; 1. увеличенный живот; 2. большая селезёнка; 3. иногда могут быть увеличены печень и лимфоузлы; 4. кожа и слизистая рта покрыты жёлто-коричневыми пятнами; 5. в крови выявляются гипохромная анемия, лейкопения, 6. геморрагический диатез; 7. разрастание клеток Гоше в костях влечёт развитие остеопороза; 8. при начале болезни в детском возрасте значительно задерживается физическое развитие, уменьшен рост. Острая форма болезни Гоше встречается у грудных детей, вскоре погибающих в состоянии мышечной ригидности, которая сопровождается бульбарными симптомами и параличами мышц глазных яблок. Хроническая форма болезни Гоше (наблюдается у детей, подростков и взрослых) протекает приступами с последующими ремиссиями, иногда длительными. При этом выявляются нарушения речи, глотания, мозжечковые симптомы, мышечная гипертония, припадки, нарастающая деменция. Могут быть также агрессивность, аффективные расстройства, возбуждение, галлюцинации. Специфического лечения и эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "Гоше болезнь" в других словарях:

  • ГОШЕ БОЛЕЗНЬ — ГОШЕ БОЛЕЗНЬ,и ли Гоше спленомега лия (morbus Gaucher), названа по имени автора, впервые описавшего в 1882 г. эту болезненную форму как особого рода эпителио му селезенки. В настоящее время известно, чго болезнь Г. не эпителиома, а системное… …   Большая медицинская энциклопедия

  • Гоше болезнь — I Гоше болезнь (Ph.Ch.Е. Gaucher, франц. дерматолог, 1854 1918) наследственная болезнь, характеризующаяся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах главным образом селезенки, костей и печени; наследуется по аутосомно доминантному типу см.… …   Медицинская энциклопедия

  • Гоше болезнь — (Gaucher F.Ch., 1882). Семейно наследственная патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Характеризуется нарушением обмена (цереброзидный липидоз), накоплением в организме цереброзида керазина. Диагностическое значение имеет… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Гоше болезнь — (Ph. Ch. Е. Gaucher, 1854 1918, франц. дерматолог) наследственная болезнь, характеризующаяся накоплением глюкоцереброзидов в клетках ретикулоэндотелиальной системы (гл. обр. в селезенке, печени и костном мозге); наследуется по аутосомно… …   Большой медицинский словарь

  • Болезнь Гоше — МКБ 10 E75.275.2 (ILDS E75.220) МКБ 9 272.7272.7 OMIM …   Википедия

  • болезнь Гоше — Редкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно рецессивному типу, хотя может …   Справочник технического переводчика

  • БОЛЕЗНЬ ГОШЕ — мед. Болезнь Гоше наследственное заболевание (в т.ч. недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая р галактозидаза]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной… …   Справочник по болезням

  • Гоше, Филипп — Филипп Шарль Эрнест Гоше Philippe Charles Ernest Gaucher …   Википедия

  • Гоше Ф. — Филипп Шарль Эрнест Гоше Philippe Charles Ernest Gaucher Дата рождения: 26 июля 1854 Место рождения: Шампиньи, Ньевр Дата смерти: 25 января 1918 Место смерти …   Википедия

  • Гоше Филипп — Филипп Шарль Эрнест Гоше Philippe Charles Ernest Gaucher Дата рождения: 26 июля 1854 Место рождения: Шампиньи, Ньевр Дата смерти: 25 января 1918 Место смерти …   Википедия

Книги

Другие книги по запросу «Гоше болезнь» >>


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.